Deux polymorphismes de APOL1, G1 et G2, fréquemment observés chez les individus d’origine africaine, augmentent le risque d’insuffisance rénale chronique terminale (IRCt) et de glomérulopathie collapsante (GC) dans la population générale.

L’objectif était d’évaluer l’impact de ce polymorphisme sur la présentation clinique, biologique et histologique de la néphropathie lupique (NL) et sur son pronostic.

Les patients d’origine africaine, présentant une NL prouvée histologiquement, ont été inclus de janvier 2017 à septembre 2018. Les données cliniques, biologiques et histologiques ont été collectées rétrospectivement et un génotypage de APOL1 a été réalisé.

Sur les 53 patients inclus, 31 n’avaient aucun allèle à risque (AR), 16 avaient un seul AR et 6 avaient 2 AR. La population était divisée en 2 groupes : polymorphisme à faible risque (PFR) défini par 0 ou 1 AR, et polymorphisme à haut risque (PHR) défini par 2 AR. Au diagnostic, l’HTA (OR : 25,4 [1,3–510,3]) et l’insuffisance rénale aiguë (OR : 9,3 [1,3–65,2]), étaient plus fréquentes dans le groupe PHR comparé au groupe PFR. La créatininémie médiane était respectivement de 363mmol/L (EIQ : 119–594) contre 64mmol/L (EIQ : 55–127). Après 2 ans de suivi le débit de filtration glomérulaire estimée (DFGe) était respectivement de 59mL/min (EIQ : 41–91) et de 117mL/min (EIQ : 92–124mL/min). Le risque d’IRC (DFGe<60mL/min) était plus grand pour les patients PHR (OR : 13,5 [2,1–86,5]). La survie sans IRCt était meilleure dans le groupe PFR (hazard ratio : 78,8 [5,3–1124,0]) malgré des marqueurs de chronicité et des traitements similaires. Les lésions histologiques étaient différentes avec une GC constatée chez 67 % des patients PHR contre 12 % des patients PFR (OR : 14,8 [2,4–84,8]).

Le polymorphisme de APOL1 affecte le pronostic rénal en cas de NL avec une présentation inaugurale plus sévère et une évolution plus fréquente vers l’IRCT et la GC chez les patients possédant 2 AR.